Синдром кабуки фото, Павлова Зинаида Председатель МАИ "Синдром Кабуки", Санкт-Петербург, отзывы — TenChat
Именно поэтому я зарегистрировала там моего сына Сантьяго и связалась с Бегоньей Нафрией , менеджером платформы», - вспоминает Ана. Лук и чеснок — настоящие разрушители романтики и самые настоящие блокаторы поцелуев и вообще любого общения. Конечно, самой серьезной проблемой таких семей, где есть дети с синдромом Кабуки, является нарушение работы нервной системы. Почему Иванка Трамп не носит обручальное кольцо. Подъем и спад уровня сахара в крови Какая взаимосвязь между приемом пищи и изменением уровня сахара в крови?
У младшего ребёнка был диагностирован синдром Кабуки -- редкое заболевание, которое поражает от одного до девяти детей на каждые человек. Это одна из патологий, которую Госпиталь Сант Жоан де Деу исследует в рамках веб-платформы Rare Commons , с помощью которой исследователи могут общаться с семьями пациентов, страдающих редкими заболеваниями , со всего мира.
У Сантьяго болезнь Кабуки диагностировали , когда ему было 18 месяцев, хотя уже с момента его рождения что-то было не так. С самого начала заботиться о нем было очень сложно, потому что он родился с маленьким весом, без рефлекса кормления, и нам приходилось кормить его через зонд», - говорит его отец Рафаэль. Ана вспоминает, что « в пять месяцев ребёнок тяжело заболел, у него было респираторно-синцитиальный вирус и чуть не случилась остановка дыхания.
Он был госпитализирован на 35 дней, и уже при в больнице у ему сделали некоторые генетические тесты. И хотя, все закончилось вроде бы хорошо, было очевидно, что что-то не так.
Вот почему врачи отправили его на дополнительные обследования ". После новых тестов был поставлен диагноз. Сначала мы чувствовали растерянность.
Мы начали искать информацию о болезни, и нас охватили трагические чувства: знать о том, что у вашего сына неизлечимая болезнь , которая будет сопровождать вас, возможно, всю жизнь, и видеть, что у других детей бывают такие ужасные осложнения, это один из самых сильных ударов, которые можно только представить.
В течение недели я не переставала читать и плакать". Как и другие семьи, Ана и Рафаэль искали в Google информацию о «синдроме Кабуки» , и в первых результатах поиска появился портал Rare Commons госпиталя Сант Жоан де Деу. Мама Екатерина родила ее на шестом месяце беременности: тяжело заболела гриппом, попала в реанимацию и впала к кому.
Врачи решили спасти ребенка и сделали экстренное кесарево сечение, малышка появилась на свет недоношенной. Женщину выписали только через 2 месяца, а отец испарился и не стал даже платить алименты. Второй мамой для Сони стала бабушка. У девочки широкое лицо, широкие ладони, внешне она похожа на взрослую, но на деле не поспевает за сверстниками.
В 7 лет педиатр обратила внимание, что у Сони низкие тромбоциты, и начались всевозможные обследования. Вскоре направили в детское отделение онкогематологии Новосибирской областной больницы, там поставили диагноз «первичный иммунодефицит».
Девочке назначили гормональные препараты. Мама работала крановщиком на заводе, лишь бы покупать лекарства.
Маленькая Соня неделями лежала в больницах, едва успевала учиться и отставала от одногодок на три класса. Бабушка воспитывала маленькую помощницу: научила готовить и убираться, возила на реабилитацию для детей-инвалидов в Академгородке. В прошлом году внучка лежала в больнице, и там посоветовали сделать генетический анализ крови в московском НМИЦ гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, но он платный и не входит в ОМС.
Мы обратились в благотворительный фонд «Защити Жизнь», там объявили сбор на сумму 50 тысяч рублей, - продолжает Ольга Давыдовна. Маленькую Соню поддержали одноклассники и учителя из средней школы в Линево, откликнулись родные и благотворители.
Вместе собрали почти 30 тысяч рублей из нужной суммы.
Сейчас девочка лечится дома с бабушкой, которая недавно тяжело переболела. Кто из нас с Соней за кем присматривает - это еще спорный вопрос.
Внучка отчитывает меня, если видит, что я плохо ем, а еще успокаивает и подбадривает, если замечает, что я загрустила, - добавляет бабушка Ольга Давыдовна.
